Autismo. Scoperto in Italia il gene che lo causa

Grazie ad uno studio condotto da Telethon e dall’Ospedale San Raffaele di Milano, è stato scoperto il meccanismo con il quale si genera l’ autismo…

Autismo. Scoperto in Italia il gene che lo causa

FOTO: almedico.it

Sarebbe colpa di una proteina che interrompe la comunicazione tra neuroni: un difetto di comunicazione tra  cellule nervose, che provocherebe disabilità intellettiva e autismo.

Lo studio condotto è stato condotto dal Dulbecco Telethon Institute (Dti) e dell’Ospedale San Raffaele di Milano è stato pubblicato rivista scientifica ‘Nature Communications’. 

Gli scienziati spiegano come la proteina sposti i recettori dei neuroni verso le sinapsi. Tradotto: il gene in questione produce la proteina RAB39B, quella che se manca causa un’alterazione della comunicazione tra le cellule nervose, con conseguenti difetti cognitivi. Con il nuovo studio, però, si è andati oltre, con la dimostrazione del meccanismo dello spostamento da parte della proteina dei recettori dei neuroni.

La dottoressa Patrizia D’Adamo, che spiega:
L’individuazione di questo meccanismo è fondamentale per capire dove e come agire per ripristinare il corretto funzionamento della trasmissione dell’impulso tra due neuroni. Il passo successivo sarà creare un modello di malattia e testare delle molecole in grado di ristabilire la connessione neuronale.

La disabilità intellettiva è una malattia che colpisce ad oggi circa il 2-3-% dei bambini: a causarla è una mancanza di comunicazione delle sinapsi, ossia i contatti tra una cellula nervosa e l’altra. A causarla, fattori ambientali e genetici.

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